Qué es una enfermedad rara?
Problemática de la Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en la población. Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social.
Médico: estas patologías graves, que a menudo ponen en riesgo la vida de los enfermos han sido poco estudiadas. Al ser tan poco conocidas, se produce su diagnóstico es tardía, cuando no inexistente y los tratamientos específicos, ausentes en la mayoría de los casos.
Social: mal conocidas por los médicos, la toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente inadecuados. La ausencia de un tratamiento efectivo se debe a la escasez de investigación y a la ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes.
Raro: definición y contradicción.
Se llaman enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2,000. Aunque este número parece pequeño, esta prevalencia corresponde a cerca de 200,000 individuos en la Comunidad Europea de 15 Estados Miembros (230,000 cuando la Comunidad se amplíe a 25 Estados Miembros). La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes afectando a uno de cada 100,000 personas o menos.
Se estima que hoy existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total, en otras palabras, entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea - equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo juntos.
Similitudes y diferencias en la enfermedades raras.
Similitudes Debido a la rareza, sólo determinadas patologías graves han sido identificadas como enfermedades raras. Estas enfermedades presentan casi siempre estas características: enfermedades graves, crónicas, degenerativas y generalmente que ponen en riesgo la vida. enfermedades invalidantes, con una calidad de vida disminuida y pérdida de autonomía. enfermedades en las que el nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia es alto; enfermedades para las que no existe tratamiento, pero donde los síntomas pueden ser tratados para mejorar la calidad y expectativas de vida.
Diferencias Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de los nacimientos. Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
La afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, por ejemplo por la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosi, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, las acondroplasiaa y el síndrome de Rett. Pero muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi y el cáncer de tiroide, aparecen sólo cuando se alcanza la madurez. Las enfermedades raras presentan igualmente una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad en diversidad de grado de afección y de evolución.
Enfermedades raras: un nuevo concepto de salud pública
El término de enfermedad rara es un concepto nuevo. Hasta hace poco las autoridades de la salud pública y políticos las habían ignorado ampliamente. Sin embargo, algunas enfermedades específicas son conocidas. En raras excepciones han sido objeto de una política pública sanitaria, por la cual se ha hecho posible un tratamiento preventivo eficaz. Las razones por las cuales las enfermedades raras en conjunto han sido ignoradas durante tanto tiempo se comprenden mejor hoy.
Evidentemente no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado puede llevarnos a solución. Una aproximación global a las enfermedades raras las permite salir del aislamiento y a crear auténticas políticas sanitarias en el área de la investigación científica y biomédica, el desarrollo de medicamentos, la política de la industria, información y formación, beneficios sociales, hospitalización y tratamiento del paciente externo.
Enfermedades raras: un déficit de conocimiento y de concienciación social.
Existe una falta de conocimiento médico y científico sobre las enfermedades raras. Aunque el número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras aumenta, particularmente en la identificación de nuevos síndrome, menos de 1,000 enfermedades, esencialmente las más frecuentes, disponen de un mínimo de conocimiento científico. La adquisición y difusión de conocimientos científicos es la base indispensable para identificar las enfermedades y aún más importante, para la investigación sobre nuevos procedimientos terapéuticos y de diagnóstico.
Normalmente ignoradas por lo médicos, científicos e investigadores, solamente aquellas enfermedades raras que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria. Generalmente esto ha sido posible por la postura de las asociaciones de pacientes o grupos de profesionales. El progreso conseguido así para ciertas enfermedades permite a los enfermos vivir mejor y más tiempo y, como resultado, consigue una mayor y creciente concienciación social
Enfermedades raras: factores de exclusión.
Casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades en el retraso o fallo en el diagnóstico, en la información y orientación hacia profesionales competentes, acceso a una atención sanitaria de calidad y beneficios sociales, pobre coordinación de atención hospitalaria y externa, autonomía reducida y dificultad en la integración en el entorno laboral social y familiar.
Muchas enfermedades raras implican minusvalías físicas, sensoriales, motoas y mentales. Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico. Estas dificultades se pueden reducir por la implementación de políticas públicas adecuadas.
Las enfermedades raras no son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos médicos y científicos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos síntomas. Excluidos del sistema de salud por la ausencia de un diagnóstico, estas personas pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente.
La notoriedad de una enfermedad rara es determinante para la rapidez del diagnóstico y para una calidad de a cobertura médica y social. La percepción del paciente sobre su calidad de su vida está más ligada a la atención que recibe que a la gravedad de su enfermedad o al grado de su discapacidad.
Enfermedades raras: un sistema sanitario y una atención por parte del profesional inadecuados
Todas las personas que padecen enfermedades raras y sus familias cuentan la lucha para ser escuchados, informados y dirigidos a entidades médicas competentes, si existen, para conseguir un diagnóstico certero. El resultado es una enorme pérdida de tiempo y de esfuerzo y de dinero: retraso indefinido, múltiples consultas médicas y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inapropiados o incluso dañinos.
A pesar del auténtico progreso realizado en los últimos diez años, muy raramente el diagnóstico se da en buenas condiciones. Muchos pacientes y sus familias describen la forma insensible y desinformada en las que les da el diagnóstico inicial. Este problema es común entre los profesionales de la salud, que no están ni organizados y han sido preparados en buenas prácticas a la hora de comunicar un diagnóstico. Después del diagnóstico, los pacientes y sus familias cuentan ejemplos de atención totalmente inadecuada.
Para la amplia mayoría de las enfermedades raras no existe protocolo para la buena práctica clínica. Cuando existe, este conocimiento permanece aislado cuando debería ser compartido. Además, la segmentación de las especialidades médicas es una barrera para el atención integral de un paciente que padece una enfermedad rara.
Las familias y los profesionales sanitarios se quejan a menudo de los trámites burocráticos para recibir beneficios sociales. Existen grandes y arbitrarias disparidades entre los países e incluso entre las regiones de un país, en cuanto al apoyo económico o reembolso del coste médico. Los gastos del tratamiento son frecuentemente mayores que los de enfermedades más frecuentes por la rareza de la enfermedad y el limitado número de centros especializados. Una proporción significativa de estos gastos los cubre la familia.
Para algunas enfermedades raras, como la fiebre mediterránea familiar, síndrome X frágil y fibrosis quística, existen protocolos de tratamiento y determinados programas sociales, educativos, médicos en algunos países, así como programas de investigación más o menos establecidos.
Estos nuevos métodos de investigación en fase asintomática y prenatal posibilitan una cobertura médica efectiva que se puede ejecutar antes, y por tanto una significante mejora en la calidad y longevidad de vida. Se deberían introducir otros programas de investigación tan pronto como existan tests eficaces y tratamientos efectivos. El progreso cualitativo y cuantitativo de la medicina preventiva asociado al enfoque clínico está llevándonos a nuevas cuestiones de salud pública sobre las políticas en la investigación generalizada y dirigida para ciertas enfermedades.
Las enfermedades raras: desde la falta de esperanza en el tratamiento al abordaje por los enfermos
Se espera un profundo cambio en el progreso científico y terapéutico para todas las enfermedades. Pero en la actualidad para las enfermedades raras: no existen suficientes programas públicos de investigación los medicamentos desarrollados para este pequeño grupo de pacientes son aún un número muy limitado.
Se sabe que los pacientes de enfermedades raras y sus familias son más activos que las personas que padecen otras enfermedades crónicas en cuanto a la forma de afrontar su propia enfermedad: saben tanto de su enfermedad o de ciertos aspectos de la misma como el propio profesional ellos llevan a cabo su propio tratamiento Su situación de exclusión del sistema de salud y la experiencia adquirida por el manejo de la enfermedad en la vida diaria les ha llevado a la creación de numerosas organizaciones de enfermos.
Estas organizaciones, aparte de hacer conocida su enfermedad en el entorno médico y la sociedad en general, proporcionan un lugar donde compartir experiencia y para la difusión de información. Su implicación en el tratamiento diario tiene su continuidad natural en una contribución activa en el progreso terapéutico, desde la colaboración en ensayos clínicos a la creación de centros de tratamiento integrado.
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to atrevido. Es el caso del de Trinidad Jiménez para el Ministerio de Sanidad, campo en el que carece de experiencia conocida. 
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