VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA:
ALGUNAS DIFICULTADES – DIFERENTES
ESPECIFICIDADES.
Más allá de la diversidad de las enfermedades, los pacientes de una enfermedad rara y sus familias se ven enfrentados a la misma y amplia gama de dificultades que surgen directamente de la rareza de estas patologías:
• Falta de acceso al diagnóstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del prediagnóstico;
• Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados;
• Falta de conocimiento científico: esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y en una palabra de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados.
• Consecuencias sociales: El vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los
amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización (aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca), y a menudo a oportunidades profesionales reducidas (cuando es en absoluto relevante)).
• Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud: combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc... Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
• Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
• Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles en Unión Europea a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
La primera batalla a la que se enfrentan los pacientes y sus familias es la de obtener un diagnóstico: es a menudo la lucha más desesperante. Esta batalla se repite a cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos
que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las enfermedades raras, un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado – durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, solo se reconocen y tratan algunos de los síntomas.
LA LUCHA POR SU RECONOCIMIENTO
Es fundamental darse cuenta de que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier familia en cualquier momento. No es solo "algo terrible que sucede a otra gente". Es una realidad muy cruel que puede ocurrir a cualquiera, o cuando se tiene un hijo o en el curso de la propia vida.
En realidad, la terminología "enfermedades raras" solo pone de relieve la característica de rareza del complejo y heterogéneo mosaico de un estimado de 7,000 condiciones que ponen en peligro la vida y que la debilitan muchísimo. Esta terminología, que solo subraya la rareza, inmediatamente pone una tranquilizadora distancia entre la "pobre gente a la que algo terrible ha
sucedido" y la gran mayoría de ciudadanos que se sienten protegidos por la baja difusión de las condiciones raras. Si estas enfermedades se llamaran oficialmente "enfermedades terribles que lentamente matan a tu hijo – o a ti mismo y que estás solo", que es más parecido a la verdad, la existencia de unos 30 millones de personas directamente afectadas impresionaría más a la
opinión pública.
Afortunadamente y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están lentamente cambiando. Hasta hace poco, las autoridades de la salud pública y los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras. Hoy, e incluso aunque el número de enfermedades raras específicas conocidas es muy limitado, podemos dar testimonio de un despertar de algunas partes de la opinión pública y, como consecuencia, se están llevando a cabo algunas acciones por las autoridades públicas. Las enfermedades raras
para las cuales hay disponible un sencillo y efectivo tratamiento preventivo, están incluso siendo examinadas, como parte de política de salud pública. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades públicas consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y emprendan acciones para ayudar exactamente a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. Como sabemos, la mayoría de estas enfermedades implican deficiencias sensoriales, motrices, mentales y físicas. Se pueden efectivamente reducir estas dificultades por la puesta en práctica de políticas públicas apropiadas.
Como se subraya en el Background Paper on Orphan Diseases para el Informe WHO sobre Medicinas de Prioridad para Europa y el Mundo, "a pesar de la creciente conciencia pública de las enfermedades raras en las dos últimas décadas, todavía hay muchas lagunas en el conocimiento relacionado con el desarrollo del tratamiento para enfermedades raras. Los políticos tienen que darse cuenta de que las enfermedades raras son un asunto crucial de salud
para unos 30 millones de personas en EU".
También hay que tener en mente los aspectos sociales y las implicaciones de las enfermedades raras: los servicios territoriales y financieros para ayudar a familias y a pacientes tienen que ser organizados y desarrollados sobre una base local, tales como servicios de cuidado de día, centros de alivio, unidades de emergencia, centros de socialización y rehabilitación, campamentos de verano, servicios de educación y entrenamiento profesional. Los problemas
relacionados con el "después de nosotros" – cuando el cuidador de toda la vida y / o los padres desaparecen – tienen que ser abordados y se tienen que concienciar los que toman las decisiones nacionales y europeas. Tienen que evaluarse las experiencias actuales en este campo y tienen que ser definidos los modelos válidos organizacionales y administrativos. Hay que subrayar que
los retos y problemas en relación con los servicios sociales duran toda la vida de un paciente de enfermedad rara y se hacen tan importantes que se puede dar una prioridad de segunda línea a los aspectos médicos de la enfermedad.
ALGUNAS DIFICULTADES – DIFERENTES
ESPECIFICIDADES.
Más allá de la diversidad de las enfermedades, los pacientes de una enfermedad rara y sus familias se ven enfrentados a la misma y amplia gama de dificultades que surgen directamente de la rareza de estas patologías:
• Falta de acceso al diagnóstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del prediagnóstico;
• Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados;
• Falta de conocimiento científico: esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y en una palabra de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados.
• Consecuencias sociales: El vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los
amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización (aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca), y a menudo a oportunidades profesionales reducidas (cuando es en absoluto relevante)).
• Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud: combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc... Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
• Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
• Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles en Unión Europea a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
La primera batalla a la que se enfrentan los pacientes y sus familias es la de obtener un diagnóstico: es a menudo la lucha más desesperante. Esta batalla se repite a cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos
que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las enfermedades raras, un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado – durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, solo se reconocen y tratan algunos de los síntomas.
LA LUCHA POR SU RECONOCIMIENTO
Es fundamental darse cuenta de que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier familia en cualquier momento. No es solo "algo terrible que sucede a otra gente". Es una realidad muy cruel que puede ocurrir a cualquiera, o cuando se tiene un hijo o en el curso de la propia vida.
En realidad, la terminología "enfermedades raras" solo pone de relieve la característica de rareza del complejo y heterogéneo mosaico de un estimado de 7,000 condiciones que ponen en peligro la vida y que la debilitan muchísimo. Esta terminología, que solo subraya la rareza, inmediatamente pone una tranquilizadora distancia entre la "pobre gente a la que algo terrible ha
sucedido" y la gran mayoría de ciudadanos que se sienten protegidos por la baja difusión de las condiciones raras. Si estas enfermedades se llamaran oficialmente "enfermedades terribles que lentamente matan a tu hijo – o a ti mismo y que estás solo", que es más parecido a la verdad, la existencia de unos 30 millones de personas directamente afectadas impresionaría más a la
opinión pública.
Afortunadamente y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están lentamente cambiando. Hasta hace poco, las autoridades de la salud pública y los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras. Hoy, e incluso aunque el número de enfermedades raras específicas conocidas es muy limitado, podemos dar testimonio de un despertar de algunas partes de la opinión pública y, como consecuencia, se están llevando a cabo algunas acciones por las autoridades públicas. Las enfermedades raras
para las cuales hay disponible un sencillo y efectivo tratamiento preventivo, están incluso siendo examinadas, como parte de política de salud pública. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades públicas consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y emprendan acciones para ayudar exactamente a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. Como sabemos, la mayoría de estas enfermedades implican deficiencias sensoriales, motrices, mentales y físicas. Se pueden efectivamente reducir estas dificultades por la puesta en práctica de políticas públicas apropiadas.
Como se subraya en el Background Paper on Orphan Diseases para el Informe WHO sobre Medicinas de Prioridad para Europa y el Mundo, "a pesar de la creciente conciencia pública de las enfermedades raras en las dos últimas décadas, todavía hay muchas lagunas en el conocimiento relacionado con el desarrollo del tratamiento para enfermedades raras. Los políticos tienen que darse cuenta de que las enfermedades raras son un asunto crucial de salud
para unos 30 millones de personas en EU".
También hay que tener en mente los aspectos sociales y las implicaciones de las enfermedades raras: los servicios territoriales y financieros para ayudar a familias y a pacientes tienen que ser organizados y desarrollados sobre una base local, tales como servicios de cuidado de día, centros de alivio, unidades de emergencia, centros de socialización y rehabilitación, campamentos de verano, servicios de educación y entrenamiento profesional. Los problemas
relacionados con el "después de nosotros" – cuando el cuidador de toda la vida y / o los padres desaparecen – tienen que ser abordados y se tienen que concienciar los que toman las decisiones nacionales y europeas. Tienen que evaluarse las experiencias actuales en este campo y tienen que ser definidos los modelos válidos organizacionales y administrativos. Hay que subrayar que
los retos y problemas en relación con los servicios sociales duran toda la vida de un paciente de enfermedad rara y se hacen tan importantes que se puede dar una prioridad de segunda línea a los aspectos médicos de la enfermedad.
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