¿PERTENECEMOS LAS ENFERMAS DEL AGREAL?

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CONCLUSIÓN:

El paciente de una enfermedad rara es el huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin
diagnosis, sin tratamiento, sin investigación: por consiguiente sin razón para la esperanza.
En este cuadro general sembrado de dificultades, hay que subrayar que siempre hay algo útil
que se puede hacer incluso con los existentes, limitados pero en aumento, conocimientos y
medios: con la ayuda de programas de re-educación y rehabilitación, la recientemente designada
y autorizada Orphan Drugs, los progresos realizados en los campos de la fisioterapia, nutrición
y dietética, gestión del dolor, psicología, mecanismos médicos, terapias avanzadas, prácticas de
intercambio de información, los sistemas de salud pública nacionales podrían lograr mucho más
para mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes de enfermedades raras.

A nivel nacional, algunos Miembros de los Estados Europeos han desarrollado políticas
públicas específicas sobre enfermedades raras: estos países son Dinamarca, Francia, Italia,
Suecia, España y Reino Unido.
A nivel europeo, además de la Regulación sobre Productos Medicinales Huérfanos, la reflexión
actual sobre Centros / Redes de Referencia para hacer frente a condiciones que requieren una
alta concentración de conocimientos técnicos, muestra una creciente conciencia por parte de los
que toman decisiones en Europa del valor europeo intrínseco añadido de las enfermedades
raras, que por su naturaleza requieren que se tomen decisiones a nivel internacional. Los
Centros de Referencia podrían ser o específicos de enfermedad o especializados por grupo de
enfermedades raras. Las redes existentes y en desarrollo de profesionales de la salud demuestran
que ya existen algunas prácticas mejores, aun cuando son limitadas y tienen que ser compartidas
y difundidas. Todavía queda un esfuerzo mayor para fomentar y estimular la investigación y
aumentar el conocimiento existente, que está lejos de ser suficiente, para hacer frente a los retos
de las enfermedades raras.