B. Mondéjar Marín - B. Vidal Díaz. - C. Marsal Alonso - C.I Cabeza Álvarez
INTRODUCCIÓN
El término distonía define al trastorno del movimiento caracterizado por la existencia de contracciones musculares mantenidas o breves, que ocasionan movimientos involuntarios repetitivos y contorsionantes (movimientos distónicos) o posturas anómalas (posturas distónicas).
Se producen por la contracción simultánea y excesiva de músculos agonistas y antagonistas. Característicamente los movimientos distónicos empeoran con la fatiga y el estrés y con cualquier acto motor voluntario; mejoran con la relajación y el sueño y típicamente también pueden mejorar usando ciertos trucos sensitivos. Rara vez producen dolor. Pueden presentarse en reposo o durante una acción voluntaria (distonía de acción). En ocasiones se
acompañan de temblor postural o de acción.
La tercera parte de las distonías son secundarias a causas demostrables y, entre
ellas la distonía aguda por fármacos.
acompañan de temblor postural o de acción.
La tercera parte de las distonías son secundarias a causas demostrables y, entre
ellas la distonía aguda por fármacos.
CLASIFICACIÓN
Las distonías pueden clasificarse en distintos grupos en función de su distribución, etiología o edad de presentación.
1. Clasificación de la distonía según su localización: dependiendo del área corporal afecta se distinguen 5 grandes grupos (cuadro 61.1)
1. Clasificación de la distonía según su localización: dependiendo del área corporal afecta se distinguen 5 grandes grupos (cuadro 61.1)
Cuadro 61.1: Clasificación de distonías según su localización
Focal: afecta a un solo músculo o grupo muscular.
- Blefarospasmo: oclusión palpebral (por afectación de musculatura palpebral y periocular).
- Distonía oromandibular: apertura, cierre y desviación de la mandíbula, movimientos
linguales (musculatura perioral y mandibular).
- Laríngea o distonía espástica: Habla entrecortada con inicio y final súbito (en
adducción) o voz afónica (en abducción).
- Tortícolis: postura mantenida del cuello en retro-latero-antecolis (musculatura cervical)
- Espasmo del escribiente: dificultad para escribir y coger el bolígrafo (musculatura de
antebrazo y mano).
- Blefarospasmo: oclusión palpebral (por afectación de musculatura palpebral y periocular).
- Distonía oromandibular: apertura, cierre y desviación de la mandíbula, movimientos
linguales (musculatura perioral y mandibular).
- Laríngea o distonía espástica: Habla entrecortada con inicio y final súbito (en
adducción) o voz afónica (en abducción).
- Tortícolis: postura mantenida del cuello en retro-latero-antecolis (musculatura cervical)
- Espasmo del escribiente: dificultad para escribir y coger el bolígrafo (musculatura de
antebrazo y mano).
Segmentaria: afecta a varios músculos de 2 ó más regiones contiguas.
- Craneal: musculatura craneal y cervical (p.e. Síndrome de Meige: blefarospasmo con
distonía oromandibular).
- Axial: axial y tronco.
- Braquial: brazo, cuello y tronco.
- Crural: una o ambas piernas.
Multifocal: afecta a 2 ó más regiones corporales no contiguas.
Generalizada: afecta a una pierna más cualquier segmentaria.
Hemidistonía: afecta a brazo y pierna homolaterales.
- Craneal: musculatura craneal y cervical (p.e. Síndrome de Meige: blefarospasmo con
distonía oromandibular).
- Axial: axial y tronco.
- Braquial: brazo, cuello y tronco.
- Crural: una o ambas piernas.
Multifocal: afecta a 2 ó más regiones corporales no contiguas.
Generalizada: afecta a una pierna más cualquier segmentaria.
Hemidistonía: afecta a brazo y pierna homolaterales.
En líneas generales las distonías focal y multifocal suelen ser esporádicas, la distonía generalizada generalmente es idiopática o inducida por drogas y toda hemidistonía obliga a descartar lesiones focales neurológicas centrales.
2. Clasificación etiológica (cuadro 61. 2).
2. Clasificación etiológica (cuadro 61. 2).
Primaria o idiopática:
- Hereditaria.
- Esporádica.
Secundaria o sintomática:
- Trastornos del metabolismo de aminoácidos o lípidos.
- Enfermedades neurodegenerativas: neuroacantocitosis, enfermedad de Huntington.
- Causa ambiental o adquirida: lesión perinatal, encefalitis, trauma craneal o espinal,
tumores, enfermedad vasculocerebral, enfermedad desmielinizante, tóxicos, fármacos.
Distonía relacionada con la enfermedad de Parkinson.
Distonía psicógena.
Pseudodistonía siringomielia, subluxación atlanto-axial, síndrome de Klippel-Feil, malformación de Arnold-Chiari.
3. La edad de aparición orienta sobre la etiología y el pronóstico. En la infancia y adolescencia las distonías son más a menudo hereditarias, en cambio los adultos presentan con más frecuencia distonías esporádicas.
CONCEPTOS
Dentro del grupo de las distonías secundarias de causa ambiental conocida se encuentrala distonía por fármacos. Ésta puede tener dos formas de presentación clínica: distonía aguda o reacción distónica aguda y distonía tardía. Cada una tiene un mecanismo patogénico y tratamiento diferente, aunque están producidas por los mismos fármacos (cuadro 61.3).
La distonía aguda por fármacos es aquella que aparece en relación con la administración de sustancias con actividad bloqueante dopaminérgica, fundamentalmente antipsicóticos y antieméticos (paradójicamente y con menor frecuencia puede aparecer con agonistas dopaminérgicos). Es la forma más frecuente de movimiento anormal visto en el Servicio de Urgencias.
CONCEPTOS
Dentro del grupo de las distonías secundarias de causa ambiental conocida se encuentrala distonía por fármacos. Ésta puede tener dos formas de presentación clínica: distonía aguda o reacción distónica aguda y distonía tardía. Cada una tiene un mecanismo patogénico y tratamiento diferente, aunque están producidas por los mismos fármacos (cuadro 61.3).
La distonía aguda por fármacos es aquella que aparece en relación con la administración de sustancias con actividad bloqueante dopaminérgica, fundamentalmente antipsicóticos y antieméticos (paradójicamente y con menor frecuencia puede aparecer con agonistas dopaminérgicos). Es la forma más frecuente de movimiento anormal visto en el Servicio de Urgencias.
ACTITUD DIAGNÓSTICA EN URGENCIAS
Como en la mayoría de los trastornos neurológicos el diagnóstico de la distonía aguda por fármacos se basa en la historia clínica (anamnesis y forma de presentación de la clínica) y la exploración física y neurológica.
La anamnesis nos confirmará el dato esencial: la exposición farmacológica. En
ocasiones tendremos que insistir en este punto porque algunas sustancias no son
consideradas por los pacientes como fármacos como es el caso de antieméticos y
los antivertiginosos, o de medicamentos que se presentan en solución oral (jarabes). También es importante recoger otros antecedentes que puedan estar en relación con la aparición de la clínica, como los reflejados en el Cuadro 4.
Presentación clínica: en la distonía aguda por fármacos los síntomas suelen aparecer a las 12-48 horas de iniciar el tratamiento farmacológico (el 90% dentro de los cuatro primeros días). La forma de presentación clínica más frecuente es la distonía oromandíbulolingual. Suele tener un inicio súbito, espectacular por la clínica y alarmante para el paciente. Puede acompañarse de dolor en los músculos en contracción. Como puede ser parcial o totalmente corregida de forma voluntaria, podemos confundirlos con cuadros psicofuncionantes. Los síntomas presentan fluctuaciones en cuanto a su intensidad y son frecuentes las crisis oculógiras hacia arriba y laterales. A veces son descritas sólo como tirantez en los músculos afectados y los pacientes pueden referir disartria, disfagia o dificultad para masticar. En los
niños suelen ser generalizadas.
La anamnesis nos confirmará el dato esencial: la exposición farmacológica. En
ocasiones tendremos que insistir en este punto porque algunas sustancias no son
consideradas por los pacientes como fármacos como es el caso de antieméticos y
los antivertiginosos, o de medicamentos que se presentan en solución oral (jarabes). También es importante recoger otros antecedentes que puedan estar en relación con la aparición de la clínica, como los reflejados en el Cuadro 4.
Presentación clínica: en la distonía aguda por fármacos los síntomas suelen aparecer a las 12-48 horas de iniciar el tratamiento farmacológico (el 90% dentro de los cuatro primeros días). La forma de presentación clínica más frecuente es la distonía oromandíbulolingual. Suele tener un inicio súbito, espectacular por la clínica y alarmante para el paciente. Puede acompañarse de dolor en los músculos en contracción. Como puede ser parcial o totalmente corregida de forma voluntaria, podemos confundirlos con cuadros psicofuncionantes. Los síntomas presentan fluctuaciones en cuanto a su intensidad y son frecuentes las crisis oculógiras hacia arriba y laterales. A veces son descritas sólo como tirantez en los músculos afectados y los pacientes pueden referir disartria, disfagia o dificultad para masticar. En los
niños suelen ser generalizadas.
Cuadro 61.3: Fármacos responsables de distonía
Neurolépticos
Calcioantagonistas
Dopaminérgicos
Dopaminérgicos
Calcioantagonistas
Antiepilépticos
Antidepresivos
Otros: Veraliprida (Agreal®)
Cuadro 61.4: Antecedentes relacionados con la aparición de distonías
- Sufrimiento perinatal: Parálisis cerebral atetósica, distonías retardadas.
- Traumatismo craneal: Distonias generalizadas o hemidistonías.
- Traumatismos periféricos: Distonías focales o segmentarias.
- Lesiones vasculares, malformaciones, tumores: Distonías focales o hemidistonías.
- Toxoplasmosis, neurolúes, TBC, encefalitis virales: Distonías focales o generalizadas, hemidistonías.
- Traumatismo craneal: Distonias generalizadas o hemidistonías.
- Traumatismos periféricos: Distonías focales o segmentarias.
- Lesiones vasculares, malformaciones, tumores: Distonías focales o hemidistonías.
- Toxoplasmosis, neurolúes, TBC, encefalitis virales: Distonías focales o generalizadas, hemidistonías.
- Tóxicos: Distonías focales o generalizadas, hemidistonías.
Cuando no exista el antecedente de la exposición a fármacos, nos orienta hacia la etiología sintomática o secundaria de la distonía el inicio en la infancia o adolescencia, la presentación como hemidistonía, la aparición en reposo, la progresión de los síntomas y la mayor afectación de los miembros inferiores. Igualmente hemos de tener presente las distonías más frecuentemente relacionadas con entidades como las que aparecen reflejadas en el cuadro 4. Ante cualquier distonía grave con neurolépticos poco potentes, será preciso descartar hipotiroidismo.
En la exploración neurológica es necesario comprobar que no existen otros datos
patológicos de interés que sugieran la existencia de procesos subyacentes. Es decir, comprobar la ausencia de síntomas y signos de alarma como los reflejados en el cuadro 61.5.
En la exploración neurológica es necesario comprobar que no existen otros datos
patológicos de interés que sugieran la existencia de procesos subyacentes. Es decir, comprobar la ausencia de síntomas y signos de alarma como los reflejados en el cuadro 61.5.
MANUAL DE PROTOCOLOS Y ACTUACIÓN EN URGENCIAS
Cuadro 61.5: Síntomas y signos en las distonías secundarias (y patologías con las que se relacionan)
- Crisis oculógiras: Distonía postencefalítica, distonía por fármacos.
- Atrofia óptica: Enfermedad de Leigh.
- Retinopatía: Enfermedad de Hallervorden-Spatz, gangliosidosis, ceroidolipofucsinosis.
- Oftalmoplejía: Lipidosis.
- Parálisis mirada conjugada: Lipidosis, PSP.
- Parkinsonismo: PSP, AMS, enfermedad de Parkinson.
- Afasia-apraxia-agnosia: Degeneración corticobasal.
- Convulsiones, sordera, ataxia: Encefalopatía mitocondrial.
- Polineuropatía: Neuroacantocitosis, leucodistrofia, ataxia-telangiectasia,
degeneración espinocerebelosa
- Fenotipo peculiar: Homocistinuria, mucopolisacaridosis, ceroidolipofucsinosis
- Esplenomegalia: Trastornos del metabolismo.
Pueden plantearse dudas de diagnóstico diferencial con:
- Tétanos: por el trismus que aparece en la distonía oromandibular. El antecedente de herida y la progresión clínica apoyan el diagnóstico.
- Crisis de tetania: cuando existe afectación distal en MMSS con postura típica.
- Crisis parciales simples: cuando sólo existe distonía de cuello y crisis oculógiras. En este caso las contracciones serán bruscas y puede existir generalización secundaria.
- Atrofia óptica: Enfermedad de Leigh.
- Retinopatía: Enfermedad de Hallervorden-Spatz, gangliosidosis, ceroidolipofucsinosis.
- Oftalmoplejía: Lipidosis.
- Parálisis mirada conjugada: Lipidosis, PSP.
- Parkinsonismo: PSP, AMS, enfermedad de Parkinson.
- Afasia-apraxia-agnosia: Degeneración corticobasal.
- Convulsiones, sordera, ataxia: Encefalopatía mitocondrial.
- Polineuropatía: Neuroacantocitosis, leucodistrofia, ataxia-telangiectasia,
degeneración espinocerebelosa
- Fenotipo peculiar: Homocistinuria, mucopolisacaridosis, ceroidolipofucsinosis
- Esplenomegalia: Trastornos del metabolismo.
Pueden plantearse dudas de diagnóstico diferencial con:
- Tétanos: por el trismus que aparece en la distonía oromandibular. El antecedente de herida y la progresión clínica apoyan el diagnóstico.
- Crisis de tetania: cuando existe afectación distal en MMSS con postura típica.
- Crisis parciales simples: cuando sólo existe distonía de cuello y crisis oculógiras. En este caso las contracciones serán bruscas y puede existir generalización secundaria.
TRATAMIENTO
1. El primer paso en el tratamiento es tranquilizar al paciente, evitando en parte la acentuación de la sintomatología.
2. Debemos retirar el fármaco responsable (si no es posible reduciremos la dosis o lo sustituiremos por otro de menor efecto extrapiramidal).
3. Entre los fármacos empleados en las distonías existen varias opciones:
- Anticolinérgicos: los más ampliamente aceptados. Biperideno a dosis de 2,5-
5mg iv diluido o im (en niños: 0.04mg/Kg y máximo tres dosis). Se puede repetir
la administración a los 30 minutos sin sobrepasar los 20 mg. Hay que vigilar
la aparición de posibles efectos secundarios (alucinaciones, alteración del
nivel de conciencia, visión borrosa, sequedad de boca) sobre todo en ancianos.
- Difenhidramina: antihistamínico H1 con acción anticolinérgica que es utilizado en distonías inducidas por Fenitoína y por neurolépticos a dosis de 50 mg iv.
- Benzodiacepinas: Clonacepam (2mg iv), Diacepam (dosis de 5-10 mg iv) diluidas y administradas lentamente. Son útiles en los espasmos musculares aunque hay que recordar que el Midazolam puede provocar la aparición de distonías.
- Agonistas dopaminérgicos: como apomorfina a dosis bajas.
4. Remitiremos al paciente a su domicilio con tratamiento durante al menos 48 horas: Biperideno 2 mg vo cada 6 horas o 4 mg cada 8 horas.
2. Debemos retirar el fármaco responsable (si no es posible reduciremos la dosis o lo sustituiremos por otro de menor efecto extrapiramidal).
3. Entre los fármacos empleados en las distonías existen varias opciones:
- Anticolinérgicos: los más ampliamente aceptados. Biperideno a dosis de 2,5-
5mg iv diluido o im (en niños: 0.04mg/Kg y máximo tres dosis). Se puede repetir
la administración a los 30 minutos sin sobrepasar los 20 mg. Hay que vigilar
la aparición de posibles efectos secundarios (alucinaciones, alteración del
nivel de conciencia, visión borrosa, sequedad de boca) sobre todo en ancianos.
- Difenhidramina: antihistamínico H1 con acción anticolinérgica que es utilizado en distonías inducidas por Fenitoína y por neurolépticos a dosis de 50 mg iv.
- Benzodiacepinas: Clonacepam (2mg iv), Diacepam (dosis de 5-10 mg iv) diluidas y administradas lentamente. Son útiles en los espasmos musculares aunque hay que recordar que el Midazolam puede provocar la aparición de distonías.
- Agonistas dopaminérgicos: como apomorfina a dosis bajas.
4. Remitiremos al paciente a su domicilio con tratamiento durante al menos 48 horas: Biperideno 2 mg vo cada 6 horas o 4 mg cada 8 horas.
BIBLIOGRAFÍA:
Anomalías del movimiento y la postura secundarias a enfermedades de los ganglios basales. En: Adams R, Victor M, Ropper A, editores. Principios de Neurología. 6ª edición. México DF: McGraw Hill Internacional; 1999. p. 54-77.
Martínez-Menéndez B. Movimientos anormales. En: Pérez Sempere A, Martínez Menéndez B, ed. Manual de Urgencias Neurológicas. Madrid: REGON; 1993. P. 87-88.
Burguera Hernández JA, Ferrer Casanova JM, Tembl Ferrairó Ji. Distonías secundarias. En: Jiménez-Jiménez FJ, Luquín MR, Molina JA, ed. Tratado de los trastornos del movimiento. Barcelona: IM&C; 1998. p. 695-722.
Anomalías del movimiento y la postura secundarias a enfermedades de los ganglios basales. En: Adams R, Victor M, Ropper A, editores. Principios de Neurología. 6ª edición. México DF: McGraw Hill Internacional; 1999. p. 54-77.
Martínez-Menéndez B. Movimientos anormales. En: Pérez Sempere A, Martínez Menéndez B, ed. Manual de Urgencias Neurológicas. Madrid: REGON; 1993. P. 87-88.
Burguera Hernández JA, Ferrer Casanova JM, Tembl Ferrairó Ji. Distonías secundarias. En: Jiménez-Jiménez FJ, Luquín MR, Molina JA, ed. Tratado de los trastornos del movimiento. Barcelona: IM&C; 1998. p. 695-722.
1 comentario:
Amig@s, me parece uno de los articulos más completos en la web, por ser un articulo de facil lectura, que sin tantas palabras, se entiende perfectamente, abarcando todo lo referente a la Distonía.
Feicidades.
Alex de Querétaro, México.
Administrador del grupo de ayuda
"UNIDOS CONTRA LA DISTONIA".
E-MAIL alex_avaza@hotmail.com
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