Tailor-made Medicine-- La medicina personalizada

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En nuestro núcleo mismo-nuestros genes-estamos 99,9 por ciento el mismo. Investigadores de la Mayo Clinic están cavando la forma en que la pequeña diferencia que nos hace únicos puede afectar, y en última instancia mejorar la prevención, ladiagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Este nuevo campo de estudio se llama individualizadala medicina. "Queremos adaptar mejor los tratamientos a los pacientes ", dice Eric Wieben, Ph.D., director de la Mayo Clinic Centro de Investigación Genómica.

La investigación sobre medicina individualizada está manera en todos los lugares de la Mayo Clinic en cuestiones de salud tales como el Alzheimer y el Parkinson, diabetes, enfermedades cardiovasculares y químicas dependencia. Ya, los investigadores han hecho descubrimientos que son la mejora de los tratamientos.

El concepto de medicina personalizada no es nuevo. Se inicia cuando un médico toma una detallada la historia familiar. Ahora, la nueva tecnología permite a los investigadores a entender mejor cómo genéticos diferencias afectan el tratamiento.

Cáncer de mama:

tamoxifeno, un fármaco de uso frecuente tratar el cáncer de mama, no puede ser el mejor tratamiento opción para todas las mujeres. Alrededor del 10 por ciento de los caucásicos las mujeres tienen alteraciones genéticas que afectan a la actividad de la citocromo P4502D6, una enzima del hígado responsables del metabolismo del tamoxifeno. Un estudio dirigido por investigadores de la Mayo Clinic y la Universidad de Michigan encontró que estas mujeres tenían el doble de probabilidades de tener una recaída del cáncer de mama.

CÁNCER DE COLON:

Para las personas que tienen una alteración común en UGT1A1 gen, la dosis estándar de unos medicamentos para la quimioterapia de primera línea que se utiliza para tratar el cáncer de colon causas graves o potencialmente mortales complicaciones. Ahora, un análisis de sangre de especialistas antes del tratamiento ayuda a evitar estos problemas.

DEPRESIÓN: Alrededor del 30 por ciento de los pacientes con trastorno de depresión mayor no mejoran con el primer antidepresivo prescrito. La deficiencia de la Cyp4502D6 gen, que es responsable para metabolizar los antidepresivos comúnmente utilizados medicamentos, a menudo es la razón. "Saber que hay es una deficiencia de CYP450, es especialmente útil para pacientes de alto riesgo con una capacidad limitada para articularlo bien que el medicamento está funcionando ", dice Dennis O'Kane, Ph.D., científico de Mayo Clinic.

"Nuestro objetivo es hacer de la medicina individualizada una parte más amplia y sistemática de clínica la práctica ", dice el Dr. Wieben.

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At our very core—our genes—we’re 99.9 percent the same. Mayo Clinic researchers are delving into how the tiny difference that makes us unique
can affect, and ultimately improve, the prevention,
diagnosis and treatment of diseases.

This new field of study is called individualized medicine. “We want to better tailor treatments to patients,” says Eric Wieben, Ph.D., director
of the Mayo Clinic Genomics Research Center.

Research on individualized medicine is under way at all Mayo Clinic locations on health issues such as Alzheimer’s and Parkinson’s diseases,
diabetes, cardiovascular disease and chemical dependency. Already, researchers have made discoveries that are improving treatments.

The concept of individualized medicine isn’t new. It begins whenever a doctor takes a detailed family history. Now, emerging technology allows
researchers to better understand how genetic differences affect treatment.

BREAST CANCER: Tamoxifen, a drug often used to treat breast cancer, may not be the best treatment option for all women. About 10 percent of Caucasian
women have genetic alterations that affect the activity of cytochrome P4502D6, a liver enzyme responsible for tamoxifen metabolism. A study led
by researchers at Mayo Clinic and the University of Michigan found that these women were twice as likely to have breast cancer relapse.


COLON CANCER: For people who have a common alteration in gene UGT1A1, the standard dose of a first-line chemotherapy medication used to treat
colon cancer causes serious or life-threatening complications. Now, a specialized blood test prior to treatment helps avoid these problems.

DEPRESSION: About 30 percent of patients with major depression disorder don’t improve with the first antidepressant prescribed. A deficiency
of the gene Cyp4502D6, which is responsible for metabolizing commonly used antidepressant medications, often is the reason. “Knowing there
is a deficiency of Cyp450 is especially helpful for high-risk patients with limited ability to articulate how well the medication is working,” says Dennis
O’Kane, Ph.D., Mayo Clinic scientist.

“Our goal is to make individualized medicine a more widespread and routine part of clinical practice,” says Dr. Wieben.

2006

syndrome fatigue Chronic "SINDROME DE LA FATIGA CRONICA"

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Definición:

El síndrome de fatiga crónica (SFC) es un trastorno complejo caracterizado por fatiga extrema que puede empeorar con la actividad física o mental, pero no mejora con el descanso. Aunque hay muchas teorías sobre qué causa esta enfermedad - que van desde las infecciones virales con el estrés psicológico - en la mayoría de los casos la causa es todavía desconocida.

Debido a que sus síntomas son difíciles de medir, CFS no fue ampliamente aceptada como una condición médica real durante varios años. Hoy, sin embargo, los médicos y los investigadores coinciden en que esta condición crónica debe ser tomada en serio.

Aunque a menudo una causa subyacente no se encuentra, los tratamientos eficaces para los signos y síntomas de síndrome de fatiga crónica están disponibles
Muchas personas se recuperan del síndrome de fatiga crónica con el tiempo.

Síntomas

Las personas con síndrome de fatiga crónica pueden experimentar una variedad de signos y síntomas que aparecen y desaparecen con frecuencia sin ningún patrón identificable.

Primeros signos y síntomas

El síndrome de fatiga crónica tiene ocho síntomas oficial, más el síntoma central que da la condición de su nombre:
Fatiga
Pérdida de memoria o de concentración
Dolor de garganta
dolorosa y ligeramente ganglios linfáticos agrandados en el cuello o las axilas
dolores musculares inexplicados
El dolor que se mueve de una articulación a otra sin inflamación o enrojecimiento Dolor de cabeza de un nuevo tipo, patrón o la gravedad del Sueño no refrescante Agotamiento extremo que dura más de 24 horas después del ejercicio físico o mental

Otros signos y síntomas

Además, las personas con síndrome de fatiga crónica han reportado otros varios signos y síntomas que no son parte de la definición oficial. Estos incluyen:

■ Dolor abdominal■
alergias o sensibilidades a alimentos, el alcohol, los olores, productos químicos, medicamentos o el ruido■
Distensión■ Dolor de pecho■ La tos crónica■ Diarrea■ mareos, problemas de equilibrio o desmayo■ La boca seca■ Dolor de oído
Latido del corazón irregular ■■ Dolor de mandíbula■ La rigidez matutina
Náuseas ■■ escalofríos y sudores nocturnos■
Los problemas psicológicos, como depresión, irritabilidad, trastornos de ansiedad y ataques de pánico■
Falta de aliento■
Sensación de hormigueo■
Los trastornos visuales, tales como visión borrosa, sensibilidad a la luz, dolor ocular y ojos secos■
Pérdida de peso o aumento

Si usted tiene el síndrome de fatiga crónica, los síntomas pueden ser estables y pico desde el principio, y luego vienen y se van con el tiempo. Algunas personas llegan a recuperarse completamente, mientras que otros empeoran progresivamente.

Al ver a un médico

La fatiga puede ser un síntoma de muchas enfermedades, como infecciones o trastornos psicológicos. En general, consulte a su médico si usted tiene persistente o excesiva fatiga.

Cuanto antes llegue una persona con síndrome de fatiga crónica recibe tratamiento médico mayor será la posibilidad de que la enfermedad se resuelve. Además, la fatiga severa que le impide participar plenamente en las actividades en el hogar, trabajo o la escuela puede ser un síntoma de un problema médico subyacente.

Causas

De todas las enfermedades crónicas, síndrome de fatiga crónica es uno de los más misteriosos. Varias causas posibles se han propuesto, incluyendo:
■ Depresión■
La anemia por deficiencia de hierro
■ azúcar en la sangre baja (hipoglucemia)
■ Historia de las alergias
■ la infección por virus, como el virus de Epstein-Barr o del herpes humano 6
■ disfunción en el sistema inmunológico
■ Cambios en los niveles de hormonas producidas en el hipotálamo y la hipófisis o las glándulas suprarrenales
■ leve, crónica de la presión arterial baja (hipotensión)
■ Un proceso autoinmune que causa la inflamación del sistema nervioso, ciertas vías
■ Una infección viral complicada por una respuesta inmune disfuncional
■ Un trastorno de baja presión arterial que provoca el desmayo reflejo

Síntomas similares a los del síndrome de fatiga crónica, a veces tienen fácil, causas corregibles, tales como:

■ Una activa, estado de salud identificable, que a menudo resulta en fatiga

Efectos Secundarios de los medicamentos

Los factores de riesgo

Las mujeres son diagnosticadas con síndrome de fatiga crónica, al menos, cuatro veces más a menudo, pero el sexo no es un factor de riesgo demostrado para esta condición. Puede ser que las mujeres son simplemente más propensos a reportar sus síntomas a un médico.

La condición es más común en personas entre los 40 y 50 años, pero puede afectar a personas de todas las edades.

Debido a que la causa de la enfermedad es desconocida, los médicos todavía tienen que determinar y confirmar los factores de riesgo definidos para la enfermedad.

Complicaciones

Las posibles complicaciones del síndrome de fatiga crónica son:
■ La depresión, relacionados tanto con los síntomas y la falta de diagnóstico
■ Los efectos secundarios y reacciones adversas relacionadas con tratamientos con medicamentos
■ Los efectos secundarios y reacciones adversas asociadas con la falta de actividad (pérdida de condición)
■ Aislamiento social causado por la fatiga
■ restricciones Estilo de vida
■ Falta de trabajo

Preparación para su cita

Es probable que empezar por ver primero a su médico de familia o proveedor de atención primaria. Debido a que los síntomas del síndrome de fatiga crónica puede imitar muchos otros problemas de salud, usted puede tener paciencia mientras se espera para el diagnóstico. Su médico debe descartar una serie de otras enfermedades antes de diagnosticar el síndrome de fatiga crónica.

Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para su primera cita, y qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

■ Anote los síntomas que está experimentando, incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la que se programó la cita. Por ejemplo, mientras que la fatiga puede estar afectando más, otros síntomas, como problemas de memoria o dolor de cabeza, son importantes para compartir con su médico.

■ Anote la información personal clave, incluidos los cambios recientes o importantes factores de estrés en su vida. Estos problemas psicológicos pueden desempeñar un papel muy real en su bienestar físico.

■ Haga una lista de su información médica clave, como cualesquiera otras condiciones para las que está siendo tratado y los nombres de los medicamentos, vitaminas o suplementos que esté tomando.

■ Lleve a un familiar o amigo, si es posible. A veces puede ser difícil de absorber toda la información proporcionada a usted durante una cita. Alguien que te acompaña puede recordar algo que se perdió o se olvidó.

■ Escriba preguntas para hacerle a su médico. Creación de su lista de preguntas de antemano puede ayudarle a aprovechar al máximo su tiempo con su médico.

Para el CFS, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

■ ¿Cuáles son las posibles causas de mis síntomas o condición?
■ ¿Qué pruebas me recomienda?
■ Si estas pruebas no identificar la causa de mis síntomas, ¿qué pruebas adicionales podría necesitar?
■ ¿Sobre qué base se realiza un diagnóstico de síndrome de fatiga crónica?
■ ¿Existe algún tratamiento o cambios de estilo de vida que podrían ayudar a mis síntomas ahora?
■ ¿Qué nivel de actividad debería apuntar a que estamos buscando un diagnóstico?■ ¿Te recomendamos que también veo a un proveedor de salud mental?
Además de las preguntas que usted ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer preguntas durante su cita en cualquier momento que usted no entiende algo.

¿Qué esperar de su médico

Su médico puede pedirle una serie de preguntas. Estar preparado para responder a ellas podrán reservar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo. Su médico le puede preguntar:
■ ¿Cuáles son los síntomas que usted? ¿En qué parte de tu cuerpo Cómo se producen?
■ ¿Cuándo te diste cuenta de estos síntomas?
■ ¿Ha conseguido que sus síntomas empeoran con el tiempo?
■ ¿Hay algo que sus síntomas mejor o peor?
■ ¿Sus síntomas incluyen problemas con la memoria o de concentración?
■ ¿Sus síntomas incluyen problemas con el sueño?
■ ¿Con qué frecuencia te sientas deprimido o deprimida?
■ ¿Con qué frecuencia se siente deprimido o ansioso?
■ ¿En qué medida sus síntomas limitan su capacidad para funcionar? Por ejemplo, ¿alguna vez ha tenido que faltar a la escuela o el trabajo a causa de sus síntomas?■ ¿Son sus síntomas, causando dificultades en su matrimonio u otras relaciones personales importantes?
■ ¿Qué tratamientos ha intentado hasta ahora para esta condición? ¿Cómo han funcionado?
■ ¿Ha sido diagnosticado con cualesquiera otras condiciones médicas, incluyendo problemas de salud mental?
■ ¿Qué cree usted que es la causa de su dolor?

Lo que puede hacer mientras tanto
Mientras espera a su cita, usted puede encontrar algo de alivio mediante el uso de over-the-counter analgésicos como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin, otros) o acetaminofén (Tylenol, otros).
Para aumentar sus posibilidades de dormir bien de noche, vaya siestas durante el día e ir a la cama a una hora regular cada noche. Otros ajustes que pueden ayudarle a descansar bien por la noche se encuentran el ejercicio de luz y se extiende durante varias horas o más antes de acostarse, así como evitar la cafeína, el alcohol y la nicotina.