Distonía tardía:
diagnósticos diferenciales y Workup
Problemas que puedan considerarse de
Hallervorden-Spatz síndrome deLa ataxia de FriedreichAtrofia olivopontocerebelosa
Síndrome de Lesch-NyhanLeucodistrofia metacromáticaLesión perinatal
Para diferenciar la distonía tardía de todas las causas de la distonía, la base del diagnóstico diferencial en los resultados y la presentación de la historia clínica de los movimientos distónicos. Los estudios de diagnóstico para diferenciar entre estas numerosas causas pueden necesitar ser extensa en algunos casos.
Cualquier trastorno del SNC que afectan a los ganglios basales pueden producir movimientos discinéticos, que puede ser engañosa para el diagnóstico de la distonía tardía. Una evaluación de rutina pueden incluir los siguientes:
Los niveles de electrolitos CBC contar con frotis de sangre periféricaLos índices de la hormona de la tiroides
El nivel de calcio
Nivel de magnesio
Los valores de enzimas hepáticas
Velocidad de sedimentación globular
Nivel de anticuerpos antinucleares
VDRLTítulo de anticuerpos de VIH
Suero, el cobre y ceruloplasmina valores
Electroencefalograma, tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
Pruebas adicionales - puede justificarse en casos específicos
Estas pruebas son costosas, por lo tanto, considerar el costo-beneficio para evitar pruebas innecesarias.
Los estudios de imagen
La mayoría de los estudios de neuroimagen utilizadas para la distonía se han realizado en pacientes con distonía de torsión idiopática. Un problema con varios de los estudios de PET en la distonía es la heterogeneidad del grupo de pacientes reclutados. Familiar, esporádica, y adquirió la distonía se han considerado en conjunto, y los pacientes con focal o hemidystonia han sido favorecidos para proporcionar un lado la comparación de la función de los ganglios basales.
El aumento de metabolismo en reposo núcleo lenticular se ha descrito en pacientes con distonía.
En 1988, Chase et al publicaron un estudio de 6 pacientes con distonía idiopática esporádica con fluorodesoxiglucosa, todos ellos con resultados normales de CT o MRI studies.
Tres pacientes presentaron una mayor utilización de glucosa lenticular contralateral a la más miembros afectados.
Resultados de la activación de PET en pacientes con distonía idiopática y adquiridos son compatibles con la hiperactividad inapropiada de los ganglios basales y sus proyecciones frontal de los movimientos de las extremidades que subyace a esta condición. Si el área de asociación frontal hiperactividad es simplemente secundaria a la primaria hiperactividad ganglios basales o representa un fenómeno de adaptación en un intento consciente de suprimir el síndrome es poco clara.
Otras pruebas
Distonía tardía no está asociado con un hallazgo anatomopatológico característico. En algunos informes, el cerebro es normal, mientras que otros informes muestran los daños oliva inferior, la sustancia negra, o la degeneración estriado o hinchazón de las grandes neuronas del caudado.
Los estudios neuroquímicos postmortem encontrado alteraciones en las concentraciones de dopamina y la unión al receptor en el cerebro de las personas con esquizofrenia, pero ningún cambio específico relacionado con la distonía tardía. En 1987, Arai et al examinar los cerebros de los pacientes con esquizofrenia tratados con medicamentos que habían discinesia orofacial y encontró notablemente inflados neuronas en el núcleo dentado del cerebelo sin el acompañamiento de la pérdida neuronal o gliosis.
Atención Médica
El tratamiento de los pacientes con distonía tardía es difícil.
Refractariedad al tratamiento es un problema clínico importante. Varios farmacológicos y otras intervenciones somáticas se han ensayado con resultados variables. El tratamiento de esta condición es probablemente más difícil y frustrante que para cualquier otro trastorno del movimiento.
La farmacología clínica de la distonía tardía difiere de la de la discinesia tardía clásico. Ambos responden a los fármacos que agotan la dopamina y antagonistas de la dopamina, la discinesia tardía, pero no responde a los anticolinérgicos y puede empeorar con el tratamiento con estos agentes.
El primer escalón terapéutico tras el diagnóstico de la distonía tardía inducida por neurolépticos u otras drogas es de forma crónica. Muchas veces, una enfermedad psiquiátrica grave hace imposible, pero con cuidado reconsiderar las indicaciones de los antagonistas de la dopamina en un paciente determinado y teniendo en cuenta la terapia alternativa son imperativos.
Ningún estudio mencionado declara la rapidez con la neurolépticos debe ser retirado, pero la recomendación es tratar de una reducción progresiva de la dosis.
Un enfoque integral a los pacientes con distonía tardía que incluye la educación del paciente y cuidados de apoyo. La terapia física y bien equipado aparatos están diseñados principalmente para mejorar la postura y para prevenir las contracturas. A pesar de llaves se toleran mal, sobre todo por los niños, que pueden utilizarse en algunos casos como un sustituto de la información sensorial. Por ejemplo, en algunos pacientes con distonía cervical, el cuello y la cabeza llaves parecen proporcionar la información sensorial al tocar ciertas partes de la cabeza o el cuello de una manera similar al truco sensorial del propio paciente, permitiendo así al paciente a mantener una posición de la cabeza deseable.
En un intento de ayudar a los pacientes con calambre del escritor, dispositivos de mano se han desarrollado diferentes para que puedan utilizar sus manos con mayor eficacia y comodidad.
Algunos pacientes encuentran distintas técnicas de relajación muscular y la terapia de retroalimentación sensorial complementos útiles para el tratamiento médico o quirúrgico.
Cuidado Quirúrgico
El abordaje quirúrgico para los pacientes con distonía tardía se indica en los que no responden al tratamiento médico y siguen teniendo graves incapacitantes formas distónicos. Las cirugías más exitosas son talamotomía estereotáctica y la denervación selectiva para la distonía cervical.
Talamotomía ayuda a la mayoría para la distonía de las extremidades superiores, ofrece (como máximo) una ventaja leve para la distonía de las extremidades inferiores, y no tiene prácticamente ningún efecto sobre la distonía cervical o del tronco. Talamotomía debe ser considerado en pacientes con distonía generalizada hemidystonia o que, al menos, son moderadamente discapacitados y en los que los tratamientos médicos han fallado.
La denervación selectiva para la distonía cervical es segura y eficaz en pacientes cuidadosamente seleccionados. Buenos resultados se obtienen en pacientes con un patrón estereotipado de desviación de la cabeza, como la rotación pura, inclinación lateral, o retrocolis, que tienen un número limitado de músculos implicados y una mejora significativa con el tratamiento con toxina botulínica.
El papel de la palidotomía y la estimulación cerebral profunda en el tratamiento de los movimientos distónicos anormal es actualmente objeto de investigación.
Estudios pequeños por Trottenberg et al y Zhang et al han informado de algunos éxitos en la estimulación cerebral profunda del globo pálido interno y nuclei. subtalámico bilateral, Gruber et al evaluaron los efectos a largo plazo, incluyendo la función motora, la calidad de vida y estado de ánimo, de la cooperación bilateral globo pálido interno estimulación cerebral profunda en pacientes con distonía tardía y concluyeron que es una técnica segura y eficaz el tratamiento a largo plazo. Los pacientes fueron evaluados 3 veces con trastornos del movimiento y escalas establecidas neuropsicológicas. Los resultados mostraron una mejoría significativa en la calidad de vida en cuanto a los componentes físicos y el estado afectivo. También señalaron que las funciones cognitivas se mantuvo sin cambios, y no produjo efectos adversos permanentes.
Actividad
La actividad física depende del grado de la discapacidad causada por los movimientos distónicos. En la mayoría de los pacientes, la terapia física, ocupacional y fomentar la actividad y ayudar a hacer la vida más cómoda y acciones más eficaces.
Distonía tardía puede mejorar o, en raras ocasiones, puede resolver, después de la interrupción de neurolépticos, sin embargo, la enfermedad suele ser permanente. El tratamiento con medicamentos incluye antidopaminergics, anticolinérgicos, antipsicóticos atípicos, las benzodiacepinas, baclofeno o anticonvulsivos, o inyecciones locales de toxina botulínica.Los inhibidores de los receptores de acetilcolinaEl desarrollo más prometedor para el tratamiento de la distonía tardía y todas las demás formas de distonía ha sido la toxina botulínica tipo A (BTTA).
BTTA produce el bloqueo neuromuscular inhibiendo la liberación de iones de calcio mediada por la acetilcolina en las terminales de los nervios motores. Esto se traduce en disminución de la placa terminal parálisis flácida potencial y posterior de los músculos afectados. La parálisis persiste hasta que se forman nuevas terminales nerviosas, normalmente dentro de 2-3 meses.
BTTA es eficaz en el tratamiento de las distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, la distonía oromandibulares, tortícolis espasmódica, la disfonía espasmódica (especialmente la forma aductores), y algunos casos de distonía focal del miembro. Las inyecciones son bien tolerados. Las complicaciones sistémicas no son evidentes, aunque estudios de un solo electromiograma de fibra muestran leves efectos de distancia. Después de la administración, el comienzo del efecto es evidente en unos pocos días. El efecto pico son evidentes dentro de las primeras semanas y desaparecen en 2-4 meses.
Los típicos efectos adversos son una excesiva debilidad con la inyección IM involuntaria (por ejemplo, ptosis con la inyección de los párpados, la disfagia en la tortícolis espasmódica). El tratamiento con altas dosis o frecuencia pueden llevar al desarrollo de anticuerpos contra la toxina y puede relacionarse con la pérdida de la prestación original. De Desarrollo de las formas menos antigénica de la toxina tipo A o el uso de cepas de toxina botulínica (es decir, las cepas B y F) puede superar este problema. Los pacientes deben ser advertidos de que la toxina botulínica no es curativa sino que ofrece una mejoría temporal no immediate.
Los agentes anticolinérgicos
Tratamiento con anticolinérgicos (por ejemplo, trihexifenidilo, etopropazina) se ha utilizado. Kang et al informaron una respuesta del 38% al trihexifenidilo solos y el 44% cuando se combina con otros medications.3 dosis efectivas fueron 10-32 mg / d. Efectos adversos severos (por ejemplo, somnolencia, confusión, alucinaciones, dificultades de memoria) se produjo a 60-100 mg / d. Etopropazine mostró que el 27% de mejora cuando se administran solos y el 42% como tratamiento adyuvante. Las dosis fueron 100-450 mg / d. Los efectos adversos incluyeron la confusión, falta de memoria, problemas gastrointestinales, mareos, visión borrosa, sequedad de boca, retención urinaria, somnolencia, palpitaciones y alteraciones del sueño. De difenhidramina, un anticolinérgico con propiedades de un antagonista H1, también tiene efectos antidystonic.
Dopamina agentes que agotan
Los medicamentos más eficaces son los que agotan las catecolaminas (por ejemplo, reserpina, tetrabenazina). Un estudio realizado por Kang et al en 1988 mostraron una respuesta del 63% a por lo menos uno de estos drugs.3 dosis efectiva de la reserpina fueron 2.9 mg / d. Efectos adversos significativos fueron parkinsonismo, mareos, letargo, depresión, dolor de cabeza, molestias gastrointestinales, y la alucinación. Las dosis eficaces de tetrabenazina se 12.5-250 mg / d. La mayoría de los pacientes requirieron> 100 mg / d. Los efectos adversos incluyeron parkinsonismo, la depresión, letargo, euforia, alucinaciones, confusión, mareos, vómitos, temblores y unilateral de la pierna. Tetrabenacina (no disponible en Estados Unidos) tiene un riesgo mínimo de discinesia tardía, que es una ventaja en comparación con otros fármacos antidopaminérgicos.
